世界唐氏綜合征日 讓我們走進唐氏兒的世界

3月21日，是“世界唐氏綜合征日”。對于平常人來說，這一天可能只是個普通的日子，然而對于唐氏綜合征患者及其家庭來說，卻是個永遠銘記的字符。我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80~120萬“唐寶寶”降生。2011年聯(lián)合國大會正式將這一天命名為“世界唐氏綜合征日”，寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。

患有該類疾病的胎兒在子宮內(nèi)即表現(xiàn)出比正常胎兒發(fā)育更為緩慢，出生后表現(xiàn)出嚴重智力障礙、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形等癥狀。據(jù)以往統(tǒng)計，我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，每年約80~120萬“唐寶寶”降生。

大多數(shù)唐氏綜合征患者都有輕度至中度的認知障礙或智力障礙，但這并未阻礙他們在社會上展現(xiàn)自我價值。如今，社會上很多職位雇用唐氏綜合征患者，包括銀行、公司、酒店、醫(yī)院、療養(yǎng)院、辦公室和餐廳等，他們漸漸在娛樂業(yè)、文職領(lǐng)域、兒童保育和計算機行業(yè)等領(lǐng)域展現(xiàn)自己的價值。

唐氏綜合征目前并沒有特別行之有效的治療方法，所以還是以預防為主。在以往的醫(yī)學觀點中，通常認為高齡孕婦懷上唐氏患兒的風險較大，但從目前的統(tǒng)計結(jié)果來看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢。因此孕期女性進行產(chǎn)前篩查對預防唐氏綜合征具有極其重要的意義。

唐篩檢查，是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱，目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患唐氏綜合征的風險，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患唐氏綜合征的風險比較高，就應進一步進行確診性的檢查——羊膜腔穿刺檢查或絨毛檢查。唐氏綜合征篩查按照檢查手段可分為3類：血清學檢查、超聲檢測和無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測 。

相比而言，超聲檢查+血清學檢查是成本最低的，但是相對來講，檢出率會因檢測內(nèi)容的差異而出現(xiàn)較大浮動，在60~90%之間，且假陽性率非常高。羊膜腔穿刺雖然全面、準確，但是因為有一定的流產(chǎn)風險，更適合作為最后的備用選項，在其他方法都提示高風險的前提下作為確診的手段使用。無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是利用孕婦外周血中胎兒游離DNA來檢查胎兒有無染色體異常，準確率高、無創(chuàng)傷性、胎兒不受影響，目前這種方法越來越受孕婦歡迎。